Emocromatosi: il nome di una malattia relativamente rara, un sovraccarico di ferro, causato da un gene sorprendentemente comune. Una nuova ricerca, suggerisce che abbiamo terribilmente sbagliato il suo vero impatto per quanto riguarda i segni comuni dell’invecchiamento.

E se tutto ciò fosse vero, significherebbe che abbiamo dei nuovi modi per trattare conseguenze che ora sono comunemente accettate come parte inevitabile dell’età.

Uno studio guidato dall’università di Exter nel Regno Unito, ha comparato i geni di individui tra i 40 e i 70 anni con una forma ereditaria di Emocromatosi con altri senza. La maggior parte degli individui con Emocromatosi hanno anche due copie del gene p.C282Y.

Questo gene è responsabile primariamente del deposito graduale di ferro nei tessuti del corpo che porta ad una varietà di problemi nella vecchiaia: dolore alle articolazioni e addominale, spossatezza e perdita di peso.

Dal momento che il ciclo mestruale tende a ridurre i livelli di ferro nel corpo, la malattia è più comune tra gli uomini che tra le donne.

Mentre la maggior parte delle persone con emocromatosi ha ereditato questo gene, il semplice fatto di possederlo non garantisce la comparsa dei sintomi.

Uno studio condotto nel 2002, conclude come solo l’1% delle persone con una copia del gene, sviluppa un qualsiasi segno clinicamente riscontrabile.

Dal momento che il gene è presente nel 15% (1 su 150 individui eredita una copia in più) della popolazione europea, è una fortuna che la malattia stessa non sia più prevalente.

I ricercatori, tuttavia, si stanno ora chiedendo, se tutto ciò non costituisca solo la punta dell’iceberg. Per accertarsene, hanno comparato 3000 individui con una copia del gene con quasi un decennio di riscontri medici di migliaia di volontari senza tale copia.

Il team ha guardato oltre l’emocromatosi, cercando un qualsiasi indizio che puntasse a malattie come osteoartrite, diabete e malattie del fegato.

I risultati sono sorprendenti: 1 su 10 donne hanno l’emocromatosi, per gli uomini 1 su 5.

Anche il tasso di mortalità è alto per gli individui con il gene, la maggior parte della quale è morta per un problema al fegato.Tutto ciò implica che potremmo aver sottostimato il vero impatto del gene. La parte migliore è che possiamo gestire sintomi cronici di questa malattia, rimuovendo periodicamente parte del sangue e del ferro in eccesso in esso contenuto.

Fonte: Bmj.org

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Riguardo l'autore

Luca D'Amato

Luca D'Amato

Studia informatica all'Università. E’ un geek, un’amante della conoscenza, e una persona molto curiosa fin dalla nascita. Ha un concetto tutto suo di equilibrio e nonostante si reputi una persona creativa rimane molto razionale, a volte fin troppo. Gli piace trasformare le cose banali in cose nuove e approcciarsi ai problemi con idee originali. Amante della musica metal, segue con interesse gli argomenti scientifici di tutti i tipi.

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